Volwassen Sheltie met groot CH-letsel en coloboma (grijs plekje) in papil.

Bij 'collie eye' en 'sheltie eye anomaly' (CEA en SEA) treedt er een defect op tijdens de aanleg van het oog. 

 

Deze ontwikkelingsstoornis is reeds bij de geboorte aanwezig en dus bij pups zichtbaar. De aandoening wordt zeer frequent vastgesteld bij de lang- en kortharige Collie en Shetland Sheepdog. Minder vaak bij de Border Collie. Hij wordt soms ook gezien bij niet-Collie rassen zoals bij de Australische herder.

De meeste honden vertonen geen tekenen van een verminderd gezichtsvermogen.

 

Per definitie hebben alle honden met CEA minstens een choroïdale hypoplasie (CH) in het laterale of dorsolaterale gebied van de fungus dichtbij de papil. Op die plaats ontbreekt het retina en choroïdaal pigment gedeeltelijk of volledig en is het tapetum weinig of niet ontwikkeld. Op deze plaats zijn de choroïdale bloedvaten abnormaal in dikte, aantal en positie. Als er een witte schijn zichtbaar is tussen deze bloedvaten, dan is dat de onderliggende sclera. Meestal is de aandoening beiderzijds maar niet noodzakelijk symmetrisch.

Coloboma's (indeukingen) van de papil of van het peripapillaire gebied kunnen ook voorkomen als deel van CEA. Er bestaat veel variatie in de grootte en diepte van deze indeukingen en het effect ervan op het gezichtsvermogen. Een klein coloboma ter hoogte van de papil moeten we onderscheiden van een normale fysiologische indeuking op dezelfde plaats. De papil is de uitmonding van de oogzenuw in het achterste gedeelte van de oogbol. 

 

Uitzonderlijk gaat een CEA gepaard met een (gedeeltelijke of volledige) netvliesloslating of een intra-oculaire bloeding. 

Deze afwijking vaststellen bij honden met een merle vachtkleur is vaak niet gemakkelijk, vooral niet als er enkel een choroïdale hypoplasie aanwezig is. Honden met deze vachtkleur hebben standaard al minder pigment ter hoogte van de fundus.

 

Bij de meeste rassen met CEA wordt tot nu toe aangenomen dat de overerving autosomaal recessief gebeurd. Honden die heterozygoot zijn, hebben slechts 1 mutant gen. Zij zullen nooit CEA oogafwijkingen vertonen en kunnen dus tijdens oogonderzoek niet onderscheiden worden van de homozygoot normale honden.

Bij CEA komt ook het verschijnsel "go-normal" voor. Het is mogelijk dat bij een pup CH wordt vastgesteld op jonge leeftijd (6-7 weken), en dat bij een later onderzoek geen afwijking meer gezien wordt. Verklaring hiervoor is dat het zich ontwikkelend tapetum samen met pigmentafzetting in de retina en de choroïdea de CH bedekken. Om deze reden is het belangrijk dat pups reeds onderzocht worden op een leeftijd van 6 tot 9 weken. Coloboma's daarentegen blijven levenslang zichtbaar.

 

De Cornell Universiteit en het Fred Hutchinson Cancer Research Centrum zijn erin geslaagd om het mutante gen voor CEA aan te tonen. Zij toonden aan dat zowel de lichte als de meer ernstige vormen van CEA het gevolg zijn van eenzelfde mutatie die op een identieke plaats optreedt bij de verschillende rassen met CEA. 

 

Bij de meeste rassen met CEA wordt aangenomen dat de overerving autosomaal recessief gebeurd. Dit houdt in dat alle aangetaste honden homozygoot zijn voor hetzelfde mutant gen. Dus 2 keer het mutante gen hebben, onafhankelijk van het feit of er nu enkel CH letsels zijn of dat er ook andere afwijkingen bijhoren zoals coloboma. Honden die heterozygoot zijn, dit wil zeggen dat ze maar 1 mutant gen hebben, zullen zelf nooit oogafwijkingen vertonen en kunnen dus bij oogonderzoek niet onderscheiden worden van de homozygoot normale honden.

 

Tot nu toe kan men nog niet echt verklaren hoe het komt dat sommige honden enkel CH hebben en anderen daarbij ook nog andere afwijkingen vertonen (zoals coloboma of netvliesloslating). Men vermoedt dat dit mogelijks te wijten is aan een verschil in expressie van hetzelfde genotype (CEA/CEA). Mogelijk zou een coloboma ook als enige afwijking kunnen voorkomen, los van CEA, maar momenteel is daar nog geen mutatie van gevonden.

 

Dit verschijnsel, waarbij 1 gen meer dan één afwijking bepaalt, en dat gezien wordt bij CEA, noemt men pleomorfisme. Met andere woorden: er zijn verschillende fenotypes mogelijk bij een genotype. 

 

Als we aannemen dat er slechts 2 allelen betrokken zijn bij CEA, kunnen we het mutante gen voorstellen als CEA, en het normaal gen (ook wel het wildtype genoemd) als +.

 

 

DNA-testen die momenteel voorhanden zijn, zijn gebaseerd op het nemen van een DNA-swab ter hoogte van het wangslijmvlies of op basis van een bloedstaal (EDTA-buisje). 

 

Concreet voorgesteld: een Shetland Sheepdog die geen gemuteerd gen bezit, zal geen CEA hebben.

 

Een hond die drager is van 1 CEA gen, dus een heterozygoot, zal ook nooit CEA hebben maar kan wel het gemuteerde gen doorgeven aan zijn nakomelingen. Theoretisch gezien zal hij het doorgeven aan 50 % van zijn nakomelingen. 

 

Een Shetland Sheepdog met 2 gemuteerde genen, die dus homozygoot aangetast wordt genoemd, zal CEA ontwikkelen en daarbij zal de hond ook het gemuteerde gen aan alle nakomelingen doorgeven.