Sheltie adulte avec une grande CH-blessure et coloboma (tache grise) en papille.

Lors 'du Colley eye' et 'Sheltie eye' anomaly' (CEA et SEA), une défaillance se produit au cours de la construction de l'oeil. 

 

Ce dysfonctionnement de développement est déjà présent lors de la naissance et donc visible chez les chiots. L'affection est très fréquemment déterminée chez les Colleys à poil long et à poil court et chez le Shetland Sheepdog. Moins souvent chez Border Collie. On le constate aussi parfois chez des races non-Colley comme chez le Berger Australien. La plupart des chiens ne présentent pas de signes de capacité de vue diminuée. 

 

Par définition, tous les chiens avec CEA ont au moins une hypoplasie choroïdienne (CH) dans le territoire latéral ou dorsolatéral du fundus près de la papille. À cet endroit le pigment rétinal et choroïdien manquent partiellement ou entièrement et le tapetum est peu ou n'a pas été développé. À cet endroit l'épaisseur, le nombre et la position des veines choroïdiennes est anormal. Si une apparence blanche est visible entre ces veines c'est le sclera sous-jacent. Le plus souvent l'affection se manifeste sur les deux côtés, mais pas nécessairement symétrique.

Le colobome (indentation) de la papille ou de la zone péri papillaire peut également se produire comme partie de CEA. Il existe beaucoup de variations en taille et profondeur de ces indentations et de l'effect sur la capacité visuelle. Nous devons discerner un petit colobome à la hauteur de la papille d'une indentation physiologique normale au même endroit. La papille est l'embouchure du nerf optique dans la partie postérieure du globe oculaire. 

 

Un CEA est exceptionnellement lié à un décollement (partiel ou complet) de la rétine ou d'une hémorragie intra-oculaire.

Déterminer ce défaut chez les chiens à la toison de couleur merle n'est pas facile, surtout lorsque l'hypoplasie choroïdienne est uniquement présente. Les chiens avec cette couleur de toison ont par nature moins de pigment à la hauteur du fundus.

 

Chez la plupart des races avec CEA, il est jusqu'à présent accepté qua la transmission autosomique se produit récessive. Les chiens qui sont hétérozygotes, ont un seul gène mutant. La maladie oculaire CEA ne se manifestera jamais et donc, lors de l'examen des yeux, ne pourra pas être distinguée des chiens normaux homozygotes.

En cas de CEA, le phénomène 'go-normal' se manifeste parfois. Il est possible qu'un chiot soit déterminé CH à bas âge (6-7 semaines) et que lors d'un examen ultérieure une dérogation ne soit vue. L'explication est que le tapetum en développement avec le dépôt de pigment dans la rétine et la choroïde couvrent le CH. Pour cette raison, il est important que les chiots soient déjà examinés à un âge entre 6 et 9 aux semaines. En revanche les colobomes restent toujours visible.

 

L'université de Cornell et le 'Fred Hutchinson Cancer Research Centrum' a réussi à montrer le gène mutant de CEA. Ils ont montré qu'aussi bien la légère forme que les formes graves de CEA sont la suite d'une même mutation qui intervient à un endroit identique lors des races différentes avec CEA. 

 

Chez la plupart des races avec CEA, il est accepté que l'héritage est autosomique récessive. Ceci implique que tous chiens atteint sons homozygotes pour le même gène mutant. Donc, avoir 2 la fois le gène mutant, indépendamment du fait qu'il y ait des lésions CH ou d'autre troubles tel que le colobome. Les chiens qui sont hétérozygote, ce qui signifie qu'ils n'ont qu'un gène mutant, ne manifesterons jamais de troubles des yeux et ne pourront donc pas être distingués des chiens normaux lors d'un examen oculaire. 

 

Jusqu'à présent, on ne peut pas vraiment expliquer comment il est possible que certains chiens n'ont que CH et d'autres qui manifestent en plus d'autres défauts (tels que le colobome ou le décollement de la rétine).

 

Ce phénomène, dans lequel un seul gène détermine plus d'une anomalie, et qui est vu dans le CEA, est appelé pléomorphisme. En d'autres termes, il existe différents phénotypes pour un génotype.

 

Supposant qu'il n'y a que deux allèles impliqués dans le CEA, nous pouvons introduire le gène mutant CEA, et le gène normal (aussi appelé le type sauvage) comme +.

 

 

Les tests d'ADN que sont actuellement disponibles, sont basés sur le prélèvement d'un écouvillon de l'ADN au niveau de la muqueuse buccale ou sur la base d'un échantillon de sang (tube EDTA).

 

Concrètement: un chien de Berger Shetland qui n'a pas de gène muté n'aura pas de CEA.

 

Un chien porteur d'un gène CEA, donc hétérozygote, ne sera jamais CEA, mais peut transmettre le gène muté à sa descendance. En théorie, il le passera à 50% de sa progéniture.

 

Un Sheltie avec deux gènes mutés, qu'on appelle affecté homozygote, développera le CEA, et transmettra ainsi le gène muté à toute sa descendance.